NADİR DNA HASTALIKLARI VE TANISI

1/10.000-100.000 aralığında gözlenmekte olan "Nadir Genetik Hastalıklar" da karşılaşılan en büyük sıkıntı tanı için gerekli olan genetik testlerin yapılamamasıdır. Merkezimizde; birçok genetik hastalık için DNA dizi analizi ve NGS yöntemleri ile analizler yapılabilmektedir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

TÜM EKZOM DİZİLEME (WES)

Tüm Ekzom Dizileme (WES) adı verilen teknik ile insan genomundaki ekzon adı verilen genetik bölgelerin tümü hızlıca incelenebilmektedir. WES analizi, klinik bulgularla bir tek gen hastalığı tanısı konamamış ve kromozom testi ile aCGH analizi normal bulunmuş kişilere önerilmektedir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

RECOMBINE TAŞIYICILIK TEST PANELİ

Recombine Taşıyıcılık Testi, sık gözlenen genetik hastalıklar açısından taşıyıcı olan kişilerin saptanabilmesi için geliştirilmiş bir tarama testi panelidir. Panel kapsamında, 250'den fazla genetik hastalık ve bu hastalıklara neden olan 2000'den fazla mutasyon incelenmektedir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

KALITSAL HASTALIKLAR TEST PANELİ

"Kalıtsal Hastalıklar Paneli", klinik bulgularla bir tek gen hastalığı tanısı konamamış ve kromozom testi ile aCGH analizi normal bulunmuş kişilere önerilmektedir. Panel kapsamında, 4813 farklı gen bölgesi hızlı ve uygun maliyetlerle incelenebilmektedir.
daha fazla bilgi için tıklayınız

OTİZM PANELİ

"Otizm Paneli", kromozom analizleri ve mikro array (aCGH) testleri ile otizmin açıklanamadığı bireylerde otizm ile bağlantılı gen bölgelerinin incelenmesine olanak vermektedir. Panel kapsamında, 101 farklı gen bölgesi güvenilir, hızlı ve uygun maliyetlerde incelenebilmektedir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

MİTOKONDRİAL HASTALIKLAR TEST PANELİ

"Mitokondrial Hastalıklar Paneli", mitokondrial hastalıklara neden olan nokta mutasyonların, delesyonların ve deplesyon varlığının incelenebildiği bir paneldir. Bu panel sayesinde, mitokondrial hastalıklara neden olan tüm degişiklikler hızlı ve düşük maliyetlere incelenebilmektedir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

Beni Haberdar Et

Haberler ve Yenilikler

  • Recombine Taşıyıcılık Testi - 250'den Fazla Genetik Hastalık
    Recombine Testi, sık gözlenen kalıtsal hastalıklar için taşıyıcı olan kişilerin belirlenebilmesi amacıyla geliştirilmiş geniş bir tarama panelidir. Özellikle, akraba evliliği öncesi ve sonrasında uygulanmakta olup gebelik öncesinde bazı genetik hastalıklar için risklerin belirlenmesi için de kullanılabilmektedir.
    Devamını oku »
  • Trusight One Panel - 4813 Gen Bölgesi
    "Kalıtsal Hastalıklar Paneli", yeni nesil sekanslama tekniklerinin yardımı ile 4813 farklı gen bölgesinin aynı anda, hızlı ve uygun maliyetlerle incelenebilmesine olanak sağlayan bir paneldir. Klinik bulgulara, kromozom ve array CGH analizlerine rağmen tanı konamamış kişilerde önerilmektedir.
    Devamını oku »
  • Trusight Otizm Paneli - 101 Gen Bölgesi
    "Otizm Paneli"; genetik faktörlere bağlı olarak ortaya çıkan ve kromozom analizleri&mikro array testleri ile nedenin saptanamadığı "Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD)" grubundaki hastalarda 101 farklı gen bölgesinin güvenilir, hızlı ve uygun maliyetlerde incelenebilmesine imkan vermektedir.
    Devamını oku »
  • Ekzom Dizileme - Tüm Ekzom Sekanslama
    Günümüzde, "whole exom sequencing (ekzom sekanslama)" adı verilen teknik ile insan genomunda hastalıkla bağlantılı olduğu bilinen gen bölgelerinin ekzon adı verilen bölümleri tümü dizi analizi ile hızlı ve uygun maliyetlere incelenebilmektedir. Bu tekniğin en önemli avantajlarından birisi klinik tanı konulamayan hastalara tanı için bir şans sunmasıdır.
    Devamını oku »